Um raro distúrbio que torna as crianças extremamente simpáticas

In Saúde, Sem categoria

A Síndrome de Williams (SW) também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que atinge menos de cinco em cada 10.000 pessoas

Kawanna Cordeiro

Por ser um transtorno raro, não costuma ser diagnosticado facilmente. Sua transmissão não é genética. O nome, Síndrome de Williams, vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia.

A Síndrome torna seus portadores extremamente sociáveis. Eles sempre estão dispostos a agradar, são simpáticos, extrovertidos e vergonha é uma palavra desconhecida.  Normalmente o diagnóstico é feito no primeiro ano de vida da criança, mas há exceções e o detecção pode vir até depois de adulto. O distúrbio pode acometer ambos os sexos. Os bebês possuem atrasos em aprendizados simples como andar, falar, sentar e segurar as coisas.

A mãe Silvana Nascimento explica o quanto o diagnóstico do filho, Alan Nascimento, foi demorado. “Quando estava grávida passei com três ginecologistas diferentes e ninguém explicava o porquê era tão difícil escutar os batimentos dele. Só com dois meses o Alan precisou fazer um cateterismo e o médico disse que ele tinha Síndrome de Williams”, revela. Jô Nunes, presidente e fundadora da Associação Brasileira de Síndrome de Williams, listou os principais sintomas apresentados pela anomalia:

* Alterações cardiovasculares: além da esclerose valvar aórtica e da estenose de artéria pulmonar, estão descritas outras alterações que podem levar ao aumento da pressão arterial (hipertensão);

* Hipercalcêmica (aumento do cálcio no sangue): esse problema ocorre mais frequentemente no 1º ano de vida. Suas manifestações incluem irritabilidade, vômitos, constipação e tremores. O aumento do cálcio no sangue pode levar à alteração do metabolismo da vitamina D e acúmulo de cálcio no rim (nefrocalcinose);

* Infecções de ouvido frequentes;

* Alterações de comportamento, ansiedade, déficit de atenção e hiperatividade;

* Atraso de desenvolvimento motor e de fala, dificuldade escolar, diminuição de visão espacial, estrabismo;

* Problemas de postura (cifose, lordose);

* Alterações nos rins, na bexiga e no intestino (diverticulite – que é a dilatação de uma parte do intestino);

* Hérnias;

* Problemas com anestesia.

Jô, juntamente com Cristina Loddi, é autora do livro Mãe-Coragem – Convivendo com a Síndrome de Williams que traz relatos de suas experiências com o transtorno.  A obra é um depoimento emocionado e verdadeiro sobre sua trajetória de luta em prol do diagnóstico e inclusão de sua filha Jéssica Nunes Herculano, que nasceu com SW. Na época, asíndrome genética ainda não era conhecida no Brasil. Essa situação fez que com Jô fundasse a ABSW com o objetivo de unir pais e amigos para troca de experiências sobre a Síndrome.

SW traz um talento nato para as pessoas: a sensibilidade para a música. Os portadores possuem uma boa memória musical e aprendem rimas e canções com muita facilidade.  A maior parte das pessoas que possuem ouvido absoluto são pessoas com a patologia. Silvana ainda conta como a música é importante na vida do filho. “Ele toca num grupo de violinistas em que todos possuem a SW. No momento ele não está estudando porque nenhuma escola da nossa cidade está preparada para recebê-lo”.  Alan já estudou em um colégio da rede particular que possuía condições de recebê-lo e segundo a mãe foi muito importante no aprendizado do filho.

De acordo com a pediatra Evelyn Arrais Guzman Rocha, buscar um acompanhamento médico para a criança desde cedo é a principal tarefa dos pais. “Devido a sensibilidade ao som que eles possuem, quando os pais conhecem as limitações dos filhos a vida de ambos fica mais fácil. Por exemplo, os pais podem se privar de um aspirador de pó dentro de casa, um liquidificador, para evitar o estresse da criança” explica.

You may also read!

Como andam as suas maneiras?

São os atos do dia-a-dia que definem o caráter, e, também, a deselegância  Maria Teófilo Em 13 de novembro

Read More...

Resumo das notícias do dia: 02/12/2019

Confira: Denúncias de Tortura no Rio de Janeiro Tiroteiro policial em Paraisópolis Reunião da Cúpula de Combate às Mudanças Climáticas

Read More...

Novela brasileira vence premiação internacional

Isabella Anunciação A novela “Órfãos da Terra” venceu o prêmio Rose D’Or em Londres neste domingo. O programa brasileiro

Read More...

Leave a reply:

Your email address will not be published.

Mobile Sliding Menu